Atassia di Friedreich, la svolta:ok alla sperimentazione direttadel nuovo farmaco sui pazienti
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Il manifesto del progetto GoFarE' una vera e propria svolta nella lotta alla malattia. Il via libera apre una nuova frontiera anche per la Sardegna dove è elevato il numero di persone afflitte da questa patologia
17 gennaio 2012
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ORISTANO. La svolta sembra non essere così lontana. La ricerca sta facendo passi in avanti importanti e per chi soffre della patologia denominata atassia di Friedreich si apre una frontiera sin qui inesplorata. In Sardegna, probabilmente per il solito fattore legato all'insularità, la diffusione di questa malattia genetica ha indici piuttosto elevati, come già avviene per altre patologie genetiche e non.
L'esempio del diabete, senza voler scomodare patologie ben più serie, è sicuramente quello più lampante vista l'altissima incidenza che ha nella popolazione isolana che detiene un record non certo invidiabile.
L'atassia di Friedreich però sinora non ha una cura. La ricerca anzi ha iniziato da poco tempo a dare un'accelerata decisa per cercare di imboccare una strada decisa sulla patologia neurodegenerativa, caratterizzata da una progressiva degenerazione delle funzioni neuro-motorie che sono del tutto simili a quelle di altre malattie genetiche
Si manifesta cioé con problemi di movimento e di coordinazione, ma col passare del tempo, sebbene si manifesti sin dall'infanzia o dall'adolescenza, ha effetti assai più seri sull'intero corpo. Pur lasciando intatte le facoltà intellettive può infatti portare alla paralisi, alla cecità e anche sino alla morte, per via delle serie complicazioni cardiache a cui può condurre la patologia.
Sino ado oggi una cura non esiste. Ad ogni modo il passo in avanti fatto a novembre è assai importante. La commissione dell'Istituto superiore della sanità e il comitato etico dell'ospedale San Luigi Gonzaga di Orbassano-Torino hanno autorizzato l'avvio della sperimentazione. Siamo alla fase che in gergo medico viene chiamata fase 1 e che sarà curata dalla Repligen Corporation di Boston che condurrà in Italia il primo studio al mondo sui pazienti col farmaco di nuova generazione specifico per l'atassia di Friedreich.
Il risultato rappresenta una pietra miliare nella ricerca scientifica e premia l'opera incessante e il contributo anche in denaro di GoFar, il progetto del comitato Rudi onlus che si occupa appunto di contribuire allo sviluppo della ricerca scientifica in questo campo particolare. In cinque anni dalla scoperta di particolari inibitori che posso arrestare il progredire della malattia ed eventualmente regredirne i sintomi GoFar ha sostenuto assiduamente la ricerca con tutti i mezzi che aveva a disposizione.
Dal punto di vista dei numeri la situazione in Sardegna non è certo confortante - i geni difettosi come per tutte le malattie genetiche si nascondono per generazioni per ricomparire all'improvviso nel caso si tratti di patologie recessive e i portatori sani sono una persona su centi -.
Sebbene non sia stato fatto un censimento, sono stati individuati molti più malati di quanto non dicano le statistiche ufficiali e la diffusione dell'atassia di Friedrech colpisce tutti i territori dell'isola. L'idea è quindi di creare una sorta di banca dati, che sopperisca all'assenza di un registro nazionale dei pazienti.
Sempre il progetto GoFar ha provveduto alla sua istituzione, dietro autorizzazione del garante della privacy. I pazienti non ancora iscritti possono farlo accedendo al sito internet www.fagofar.org. In Sardegna maggiori informazioni si possono avere attraverso la delegata regionale di GoFar, Maria Giovanna Cappai, che è rintracciabile via mail all'indirizzo nanna_ki@yahoo.it o al numero telefonico 347-0605563.
L'esempio del diabete, senza voler scomodare patologie ben più serie, è sicuramente quello più lampante vista l'altissima incidenza che ha nella popolazione isolana che detiene un record non certo invidiabile.
L'atassia di Friedreich però sinora non ha una cura. La ricerca anzi ha iniziato da poco tempo a dare un'accelerata decisa per cercare di imboccare una strada decisa sulla patologia neurodegenerativa, caratterizzata da una progressiva degenerazione delle funzioni neuro-motorie che sono del tutto simili a quelle di altre malattie genetiche
Si manifesta cioé con problemi di movimento e di coordinazione, ma col passare del tempo, sebbene si manifesti sin dall'infanzia o dall'adolescenza, ha effetti assai più seri sull'intero corpo. Pur lasciando intatte le facoltà intellettive può infatti portare alla paralisi, alla cecità e anche sino alla morte, per via delle serie complicazioni cardiache a cui può condurre la patologia.
Sino ado oggi una cura non esiste. Ad ogni modo il passo in avanti fatto a novembre è assai importante. La commissione dell'Istituto superiore della sanità e il comitato etico dell'ospedale San Luigi Gonzaga di Orbassano-Torino hanno autorizzato l'avvio della sperimentazione. Siamo alla fase che in gergo medico viene chiamata fase 1 e che sarà curata dalla Repligen Corporation di Boston che condurrà in Italia il primo studio al mondo sui pazienti col farmaco di nuova generazione specifico per l'atassia di Friedreich.
Il risultato rappresenta una pietra miliare nella ricerca scientifica e premia l'opera incessante e il contributo anche in denaro di GoFar, il progetto del comitato Rudi onlus che si occupa appunto di contribuire allo sviluppo della ricerca scientifica in questo campo particolare. In cinque anni dalla scoperta di particolari inibitori che posso arrestare il progredire della malattia ed eventualmente regredirne i sintomi GoFar ha sostenuto assiduamente la ricerca con tutti i mezzi che aveva a disposizione.
Dal punto di vista dei numeri la situazione in Sardegna non è certo confortante - i geni difettosi come per tutte le malattie genetiche si nascondono per generazioni per ricomparire all'improvviso nel caso si tratti di patologie recessive e i portatori sani sono una persona su centi -.
Sebbene non sia stato fatto un censimento, sono stati individuati molti più malati di quanto non dicano le statistiche ufficiali e la diffusione dell'atassia di Friedrech colpisce tutti i territori dell'isola. L'idea è quindi di creare una sorta di banca dati, che sopperisca all'assenza di un registro nazionale dei pazienti.
Sempre il progetto GoFar ha provveduto alla sua istituzione, dietro autorizzazione del garante della privacy. I pazienti non ancora iscritti possono farlo accedendo al sito internet www.fagofar.org. In Sardegna maggiori informazioni si possono avere attraverso la delegata regionale di GoFar, Maria Giovanna Cappai, che è rintracciabile via mail all'indirizzo nanna_ki@yahoo.it o al numero telefonico 347-0605563.
