La Nuova Sardegna

ROMA.  Perché i sardi sono (o erano?) più bassi della media dei connazionali? Che c'entrasse la genetica era ovvio ma ora, a quanto pare, sono stati trovati i "geni" responsabili. Geni in grado di ridurre l’altezza sono scoperti insieme ad altri che regolano l’emoglobina e i livelli del colesterolo e di altri lipidi nel sangue.

Sono i risultati della ricerca condotta dal gruppo SardiNIA (ProgeNIA), che studia il modo in cui caratteri ereditabili del DNA influenzano i parametri biomedici sull’isola più fertile per la genetica, la Sardegna. Il team guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr), ha analizzato quasi 17 milioni di varianti genetiche in uno studio che ha coinvolto oltre 6.600 volontari, provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini. I risultati sono stati pubblicati su Nature Genetics.

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 «Abbiamo sequenziato - ha spiegato Carlo Sidore, ricercatore dell’Irgb-Cnr - l’intero genoma di 2.120 individui provenienti dai quattro paesi dell’ Ogliastra, usando approcci di caratterizzazione molecolare ad altissima risoluzione e modelli statistici per predire le sequenze genomiche in un numero più ampio di individui, nel nostro caso i 6.600 volontari dello studio SardiNIA».

«Sono state identificate due varianti genetiche - ha continuato - con forte impatto sull’altezza della popolazione sarda, in grado di ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 centimetri, rispetto a variazioni di circa 0.3 cm tipicamente apportate da ciascuna delle circa 700 varianti genetiche precedentemente scoperte».

Valutando l’insieme di queste varianti genetiche, i ricercatori hanno identificato nei sardi un arricchimento sistematico e non casuale di quelle in grado di ridurre l’altezza. «Questo - ha aggiunto Magdalena Zoledziewska, ricercatrice dell’Irgb-Cnr - indicherebbe un vantaggio selettivo per la bassa statura nei sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie umana del già noto "effetto dell’isola", secondo cui i mammiferi tendono a diventare più piccoli dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare».

Sono stati poi scoperti due nuovi geni associati con i livelli ematici dei lipidi e cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole dell’infiammazione nel sangue, che hanno importanti ricadute cliniche per il loro effetto sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari e infiammatorie.

Un terzo studio innovativo ha analizzato il controllo genetico della produzione di emoglobina. «Lo studio congiunto delle tre diverse forme di emoglobina presenti nel sangue umano - ha sottolineato Fabrice Danjou, ricercatore dell’Irgb-Cnr - suggerisce che la loro regolazione è coordinata geneticamente, incrementando i bersagli per approcci terapeutici volti ad incrementare la produzione di specifiche forme di emoglobina (HbF e HbA2) in anemie ereditarie come le beta-talassemie e l’anemia falciforme».