Sassari protagonista nella scoperta di un nuovo gene per sclerosi multipla e Lupus

Il lavoro, coordinato da Francesco Cucca professore di genetica medica dell’Università di Sassari, è pubblicato sul prestigiosissimo New England Journal of Medicine ed è dedicato alla memoria Giulio Rosati, a lungo preside della facoltà di Medicina e Chirurgia dell'ateneo turritano

SASSARI. All’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. A rivelarlo su New England Journal of Medicine, la più antica e prestigiosa rivista di medicina al mondo, uno studio di un gruppo internazionale di ricercatori cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell’Università di Sassari. Alla pubblicazione italiana la rivista americana dedica anche un editoriale.

La ricerca si è basata sul sequenziamento dell’intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici. “Le analisi, inizialmente condotte su individui sardi - grazie alla collaborazione tra i principali centri di ricerca (il Cnr, il CRS4 e le Università di Sassari e Cagliari) e ospedalieri dell’isola - sono state estese ad ampie casistiche provenienti da Italia peninsulare, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia”, aggiunge Maristella Steri, primo autore del lavoro e ricercatrice Irgb-Cnr. “Dopo sei anni di ricerche siamo stati in grado di identificare la correlazione diretta tra una particolare forma del gene Tnfsf13B e il rischio di sviluppare la Sm o il lupus - spiega Francesco Cucca - L’individuazione di questo nesso di causa-

effetto è un evento rarissimo in studi di questo genere”.

Lo studio è dedicato alla memoria di professor Giulio Rosati, neurologo, che è anche uno degli autori della ricerca ed è stato a lungo Preside della facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Sassari.

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