La Nuova Sardegna

Scarso equilibrio e cadute frequenti fin da bambini sono spesso etichettate come semplice goffaggine. E, per fortuna, molto spesso non c’è niente di più. A pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Atassie del 25 settembre, però, gli esperti invitano a non sottovalutare questi segnali, specialmente se accompagnati da debolezza delle gambe, da sensibilità alterata o da una stanchezza che non si riesce a spiegare: possono infatti, in alcuni casi, essere associati a una condizione che merita un approfondimento medico e una valutazione neurologica specialistica.

Che cos'è l'Atassia di Friedreich

Una delle malattie caratterizzate da segnali di apparente goffaggine è l'Atassia di Friedreich (AF). Si tratta di una malattia genetica rara, ereditaria, neurodegenerativa e progressiva (le stime indicano una prevalenza globale di circa 0,5 casi ogni 100.000 persone, ma è l’atassia ereditaria più diffusa), alla cui base c’è l'alterazione di un gene che causa una riduzione dei livelli di fratassina, una proteina fondamentale per il funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Questa carenza provoca un danno cellulare progressivo che si manifesta soprattutto a livello delle strutture nervose che regolano equilibrio, coordinazione e movimento. «Arrivare alla diagnosi può essere un percorso lungo e tortuoso», spiega il dottor Mario Meloni, Neurologo presso il Centro per i Disturbi del Movimento, Struttura Complessa di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria (AOU) di Cagliari. «I sintomi iniziali emergono spesso durante l'infanzia o l'adolescenza ma possono manifestarsi anche più tardi. Possono essere poco specifici e, soprattutto nelle forme a esordio più tardivo o con presentazioni atipiche, rendere meno immediato il riconoscimento della malattia, oppure possono essere confusi con condizioni più comuni. Per questo è importante non sottovalutare i segni neurologici persistenti: la valutazione specialistica e, quando indicato, il test genetico permettono di confermare con certezza la diagnosi».

L’importanza della diagnosi

Il test genetico consente di confermare la diagnosi e di indirizzare la persona verso centri specializzati e un adeguato percorso di presa in carico multidisciplinare. L'AF è, infatti, una malattia progressiva: i sintomi tendono a peggiorare gradualmente e possono comparirne di nuovi, anche se la velocità di progressione può variare considerevolmente da persona a persona. I segnali più frequenti interessano il movimento: andatura instabile, difficoltà a correre o a praticare sport, cadute frequenti. Con la progressione della malattia, molte persone possono arrivare ad avere bisogno della sedia a rotelle.

Possono inoltre comparire riduzione o perdita dei riflessi agli arti inferiori, spasticità, riduzione della sensibilità, problemi alla vista o all’udito, fatigue, debolezza muscolare, difficoltà nel parlare o nella deglutizione. L’Atassia di Friedreich può essere inoltre associata a scoliosi – che può manifestarsi già nelle fasi iniziali e talvolta precedere i sintomi neurologici – cardiomiopatia e alterazioni del metabolismo glucidico, fino al diabete mellito, richiedendo una presa in carico multidisciplinare. Per approfondire la malattia e conoscere meglio segni e sintomi è disponibile il sito www.MyFAJourney.it.

«Per le persone con Atassia di Friedreich e per le loro famiglie, la diagnosi è un passaggio decisivo», sottolinea Maria Litani, Presidente nazionale di AISA – Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. «Dare un nome a questo insieme di sintomi permette di uscire dall’incertezza e di essere indirizzati verso centri specializzati e percorsi di presa in carico multidisciplinare, fondamentali per affrontare nel tempo questa malattia rara e progressiva».

In Sardegna è possibile rivolgersi al Centro per i Disturbi del Movimento, Struttura Complessa di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria (AOU) di Cagliari. Per informazioni e sostegno è inoltre possibile contattare AISA – Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche: www.atassia.it.