La Nuova Sardegna

SASSARI. Da Piermario Morosini a Davide Astori. Anche i moderni supereroi, gli invincibili atleti del calcio, mostrano la loro fragilità. Campioni che si accasciano sul campo o muoiono inspiegabilmente durante il sonno. Vite spezzate in un attimo da cuori in cortocircuito.

La morte improvvisa è una patologia ancora da conoscere a fondo. È un killer silenzioso, che può rimanere nascosto anche con controlli accurati. Colpisce adulti e bambini e in Sardegna ha un’incidenza in crescita. E proprio nell’isola c’è un superlaboratorio di ricerca, che indaga sulle cause genetiche, individua una terapia preventiva per i pazienti.

Lo studio. Nel dna potrebbe essere nascosta la chiave per capire quali sono i geni responsabili di alcune malattie cardiache che causano la morte improvvisa. Nell’isola il corredo genetico è cristallizzato e caratterizzato da una popolazione chiusa. Si è mantenuto quasi intatto nei millenni. Questa omogeneità diventa preziosissima per capire origini ed evoluzioni delle malattie cardiovascolari. E della loro ereditarietà. E in Sardegna esiste un centro di avanguardia per lo studio di alcune patologie cardiache. La sindrome del QT lungo e del QT corto, la sindrome di Brugada, e la tachicardia ventricolare. Un centro di ricerca ad altissima specializzazione è stato realizzato nell'ospedale San Francesco di Nuoro dall’equipe di Gavino Casu, direttore dell'Unità operativa complessa di cardiologia. Il team di Casu porta avanti una ricerca di epidemiologia e genetica, analizza i profili delle persone colpite dalla sindrome di morte cardiaca improvvisa e i geni dei familiari. Si cerca di dimostrare come il patrimonio genetico sia alla base di questa disfunzione. Il progetto di ricerca “epidemiologia e genetica della morte improvvisa in Sardegna e le correlazioni con le canalopatie” è finanziato dalla Regione, con la legge 7, ed è sostenuto dall’assessorato alla Programmazione e da quello alla Sanità. Un progetto nato nel 2013 e rifinanziato nel 2017. Con i fondi la ricerca potrà essere portata avanti fino al 2021. Il centro di Nuoro ha stretto una collaborazione con lo scienziato spagnolo Joseph Brugada, che insieme al fratello Pedro, negli anni ’90, ha descritto la malattia che porta il suo nome.

Joseph Brugada, periodicamente, esegue a Nuoro gli interventi di ablazione su bambini con l’equipe di Gavino Casu.

La patologia. «Noi ci occupiamo della morte improvvisa associata a un cuore strutturalmente sano – spiega Casu –. La morte cardiaca improvvisa è manifestazione di una malattia cardiaca occulta. Colpisce i giovani, anche i bambini, e spesso è complicata da individuare». Perché in alcuni casi, come per esempio nella sindrome di Brugada, può essere intermittente. In teoria con un elettrocardiogramma si individua, ma potrebbe non manifestarsi durante il controllo.

«Una stima attendibile della diffusione della sindrome da morte improvvisa è difficile da ottenere -aggiunge Casu -. Alcuni studi riportano un'incidenza di tre casi ogni 100mila abitanti. I maschi sono più esposti e l'età più a rischio è tra i 24 e i 32 anni. Le malattie elettriche primarie che possono condurre a morte improvvisa hanno un carattere di ereditarietà».

L'équipe cerca di identificare il meccanismo genetico che porta alla sindrome. «Le mutazioni geniche in questo gruppo di patologie compromettono la funzione dei canali ionici cardiaci e alterano il complesso bilancio delle correnti del potenziale di azione. Per questo sono definite canalopatie. In questo gruppo rientrano le sindromi del QT lungo e del QT corto, la sindrome di Brugada, la tachicardia ventricolare catecolaminergica».

L’incidenza. L’incidenza di queste patologie nell’isola è più alta di quanto si pensi, anche se è più bassa di quella mondiale. La sindrome di Brugada colpisce nell’isola due persone ogni 10mila abitanti, quella del Qt corto è stata riscontrata in un solo caso, sono 200 in tutto il mondo quelli accertati. La sindrome del Qt lungo colpisce una persona ogni 10mila abitanti e quella della tachicardia ventricolare catecolaminergica è di uno ogni 100mila.

«Fino a ora abbiamo scoperto 300 casi di Brugata, 200 di Qt lungo, uno di Qt corto e 10 di tachicardia ventricolare catecolaminergica – spiega Casu –. E in Italia i controlli sono molto accurati. In particolare per quello che riguarda la medicina sportiva. Nel nostro paese è all’avanguardia. Ma nonostante questo qualche caso si può verificare proprio perché si possono avere manifestazioni intermittenti. Ecco perché è importante lo studio genetico».

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