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Variante dell’emoglobina scoperta a Cagliari

Variante dell’emoglobina scoperta a Cagliari

CAGLIARI . L'equipe del laboratorio di Ematologia dell'ospedale Microcitemico di Cagliari, diretto dalla dottoressa Susanna Barella, ha individuato una nuova variante dell'emoglobina, battezzata “Hb...

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CAGLIARI . L'equipe del laboratorio di Ematologia dell'ospedale Microcitemico di Cagliari, diretto dalla dottoressa Susanna Barella, ha individuato una nuova variante dell'emoglobina, battezzata “Hb Oristano” (per convenzione viene attribuito alle nuove varianti il nome del luogo d' origine). La scoperta è avvenuta durante lo screening delle talassemie, con la strumentazione di Elettroforesi Capillare, dall'equipe composta dalle dottoresse Rita Mancosu, Eliana Di Felice e Anna Rita Denotti . La diagnosi è stata confermata da un’indagine molecolare della dottoressa Maria Carla Sollaino, biologa del laboratorio di Genetica e Genomica del Brotzu. «L'importanza della scoperta – sottolinea Barella – nasce dalle caratteristiche delle variante; si tratta di una variante emoglobinica “instabile” in quanto tende a precipitare all'interno dei globuli rossi; pertanto può determinare un lieve stato di anemia emolitica cronica nel portatore sano. Ma la rilevanza è nel fatto che, in caso di unione con un portatore sano di beta-talassemia, che in Sardegna è frequente, possono nascere figli affetti da una anemia clinicamente rilevante, similmente a quanto avviene per altre varianti emoglobiniche instabili».

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