La Nuova Sardegna

Scarso equilibrio e cadute frequenti fin da bambini sono spesso etichettate come semplice goffaggine. E, per fortuna, molto spesso non c’è niente di più. A pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Atassie del 25 settembre, però, gli esperti invitano a non sottovalutare questi segnali, specialmente se accompagnati da debolezza delle gambe, da sensibilità alterata o da una stanchezza che non si riesce a spiegare: possono infatti essere spia di un problema ben più serio e meritano un consulto neurologico specialistico.

Che cos'è l'Atassia di Friedreich

Una delle malattie caratterizzate da segnali di apparente goffaggine è l'Atassia di Friedreich (Af). Si tratta di una condizione neurodegenerativa ereditaria rara (le stime indicano una prevalenza tra 0,99 e 2,1 su 100.000 persone in Italia, ma è l’atassia ereditaria più diffusa), alla cui base c’è l'alterazione di un gene che causa una riduzione dei livelli di frataxina, una proteina fondamentale per il funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. Questa carenza provoca un danno cellulare progressivo che si manifesta soprattutto a livello delle strutture nervose che regolano equilibrio, coordinazione e movimento.

«Arrivare alla diagnosi può essere un percorso lungo e tortuoso», spiega Mario Meloni, Neurologo presso il Dipartimento di Neurologia – Centro per i Disturbi del Movimento del Policlinico Universitario di Monserrato, Università degli Studi di Cagliari. «I sintomi iniziali, che emergono spesso durante l'infanzia o l'adolescenza ma che possono manifestarsi anche più tardi, possono essere facilmente scambiati per goffaggine o scarsa predisposizione allo sport, ritardando l’attenzione medica, o possono essere confusi con condizioni più comuni. Per questo è importante non sottovalutare i segni neurologici persistenti: la valutazione specialistica e, quando indicato, il test genetico permettono di confermare con certezza la diagnosi».

L’importanza della diagnosi

Il test genetico, appunto, è oggi l'unico strumento in grado di confermare con certezza la malattia, aprendo la strada a un percorso di cura adeguato. L'Af è infatti una malattia progressiva e, se non diagnosticata e trattata, i suoi sintomi tendono ad aggravarsi, con la possibile comparsa di perdita dei riflessi e spasticità agli arti inferiori che possono rendere necessario l'uso di ausili per camminare o della sedia a rotelle. Con il tempo l’atassia può arrivare a coinvolgere sistemi vitali, come il cuore, causare la comparsa di diabete o compromettere funzioni quali la parola, la deglutizione, l’udito e la vista. Data la natura multisistemica della malattia, dunque, la presa in carico richiede spesso più specialisti, dal neurologo al cardiologo (per approfondire la malattia e riconoscere meglio segni e sintomi è disponibile il sito www.MyFAJourney.it).

«Per le persone con Atassia di Friedreich e per le loro famiglie, la diagnosi è un passaggio decisivo”, sottolinea Maria Litani, Presidente nazionale di Aisa – Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche.

«Dare un nome a questo insieme di sintomi permette di uscire dall’incertezza e di essere indirizzati verso centri specializzati e percorsi di presa in carico multidisciplinare, fondamentali per affrontare nel tempo questa malattia rara e progressiva».

In Sardegna è possibile rivolgersi al Dipartimento di Neurologia - Centro per i Disturbi del Movimento del Policlinico Universitario di Monserrato, Università degli Studi di Cagliari. Per informazioni e sostegno è inoltre possibile contattare Aisa.