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Malattie rare, l’ospedale di Lanusei all’avanguardia

Malattie rare, l’ospedale di Lanusei all’avanguardia

 Tra le più diffuse talassemia e sindrome di Crisponi

08 marzo 2023
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Tortolì In Sardegna sono oltre 10mila le persone affette dalle varie forme di malattie rare, di cui quasi 400 vivono in Ogliastra. L’Asl precisa che secondo i dati del Registro regionale delle malattie rare, le forme più diffuse nel territorio ogliastrino sono le diverse tipologie di mucopolisaccaridosi, la sindrome di Crisponi e la talassemia.

«Le prime – viene spiegato – sono malattie in cui le cellule del nostro organismo non riescono a “digerire” alcune sostanze nocive che poi si accumulano e diventano dannose per il nostro corpo. La seconda è un’alterazione della termoregolazione corporea che si associa anche a malattie articolari, come la scoliosi. In Europa una malattia è considerata rara quando non si supera un caso ogni 2mila persone, ovvero lo 0,05 per cento della popolazione». Attualmente si contano oltre 8mila malattie rare e secondo i dati della rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70 per cento dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica, e di questi almeno il 50 per cento presenta problemi di tipo neuropsichiatrico.

«In Sardegna – afferma Salvatore Savasta, professore del dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico di Cagliari – riscontriamo soprattutto patologie neurocutanee, patologie del tessuto connettivo e molte patologie a carico delle anomalie cromosomiche. Inoltre nell’Isola ci sono tanti pazienti affetti dal morbo di Wilson, una malattia genetica caratterizzata da un accumulo eccessivo di rame nell’organismo. In Ogliastra risulta esserci una particolare incidenza di patologie metaboliche e da accumulo, come le diverse forme di mucopolisaccaridosi. È molto presente anche la sindrome di Crisponi».

Tra i tanti professionisti in prima linea in Ogliastra nella lotta a queste malattie c’è Bruno Contu, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e dialisi dell’ospedale di Lanusei. «Queste patologie – rimarca – sono molto complesse da trattare perché colpiscono più organi e sono croniche. Nel nostro caso ci troviamo soprattutto ad avere a che fare con malattie rare come la sindrome di Alport e il “rene policistico” che possono portare all’insufficienza renale del paziente. Nel caso della sindrome di Alport abbiamo identificato interi nuclei familiari che ne soffrono». (l.cu.)

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