La Nuova Sardegna

SASSARI. La terapia genica è l’arma con la quale si può sconfiggere la talassemia, malattia con una particolare incidenza nell’isola. L’ultima prova arriva grazie a un team di scienziati dell'Università di Ferrara, che è riuscito a riparare la mutazione genetica che causa una forma “beta” di talassemia, tra quelle più gravi e diffuse nel Mediterraneo. Il risultato è stato ottenuto in laboratorio grazie alla tecnica di ingegneria genetica “Crispr-Cas9”, una sorta di “taglia e cuci” del Dna oggetto anche del Nobel per la Chimica 2020. Rispetto ad altri approcci simili basati sulla tecnica Crispr, che permette di correggere in maniera mirata una sequenza di Dna, il team ha corretto un gene particolare, la beta 039, «la forma di mutazione più grave e diffusa del gene beta-globinico» spiega Alessia Finotti, coordinatrice dello studio pubblicato sulla rivista Molecolar therapy methods & Clinical development. La Crispr-Cas9 prevede il “taglio” del gene nel punto in cui è presente l'errore e consente al Dna di attivare i naturali meccanismi di riparazione della cellula grazie all'aggiunta di alcune molecole che forniscono la sequenza corretta. Il risultato del team è stato ottenuto in provetta su campioni di cellule precursori dei globuli rossi ottenute da otto pazienti beta talassemici, il prossimo step sarà ottenere in vitro lo stesso risultato su cellule staminali ematopoietiche, che poi potranno effettivamente essere trasferite nella sperimentazione clinica sull'uomo.

«Studi in materia ce ne sono diversi, la maggior parte in fase sperimentale, da vedere se poi si tradurranno effettivamente in una terapia utile e in che tempi – frena Maria Antonia Sebis, presidente dell’associazione Thalassa Azione – ma si tratta pur sempre di preziosi passi avanti che confermano la bontà del filone di ricerca». Insomma la strada è quella giusta e cresce la speranza di potersi liberare definitivamente dell'anemia mediterranea, «una malattia che in Sardegna riguarda 1500 pazienti con emoglobinopatie, dei quali 1050 sono trasfusione-dipendenti». In calo significativo rispetto all’inizio del secolo, quando erano 1300-1400, e con aspettative di vita decisamente differenti per qualità e durata. Impressionante il numero dei portatori sani presenti in Sardegna: sono ben 300mila, quasi un sardo su 5 deve tenere presente i rischi nel concepimento di una nuova vita insieme a un’altra persona portatrice sana.

«Ben vengano le terapie geniche – dice la Sebis – ma per noi è importante anche il quotidiano, che presenta seri problemi riguardanti la cura dei pazienti. Alla Regione abbiamo chiesto che i 14 luoghi di cura censiti vengano collegati creando una rete regionale delle emoglobinopatie, in modo che agiscano in maniera organica. Importante anche ottimizzare il sistema sangue: ogni anno si spendono 5 milioni di euro per inseguire l’autosufficienza, ma nonostante siamo una regione tra le più generose per le donazioni, la presenza di 1050 persone che fanno la trasfusione crea un fabbisogno molto alto, che cresce in estate. Inoltre manca il coordinatore regionale dei centri trasfusionali, una figura che gestisca le disponibilità nei vari centri. Che devono avere organici e risorse adeguate se si vuole che lavorino adeguatamente, dovendosi occupare anche di noi persone con talassemia. Noi stiamo facendo tanto sul piano della sensibilizzazione, sarebbe ora che la Regione facesse la sua parte». (a.palmas)