La Nuova Sardegna

SASSARI. Il 90% dei pazienti con talassemia beta curati con una terapia genica che corregge l'errore alla base della malattia smette di aver bisogno di trasfusioni per almeno un anno. È il risultato di uno studio condotto in nove centri, tra cui l'Ospedale Bambino Gesù di Roma, pubblicato sul New England Journal of Medicine. E Franco Locatelli, direttore del dipartimento di onco-ematologia e terapia cellulare e genica dell'Ospedale Bambino Gesù dice: «Quando si hanno dei dati di follow up così importanti si può parlare di guarigione». I talassemici sardi (nell’isola la malattia, detta anche anemia mediterranea colpisce con una incidenza particolarmente alta) sono abituati alla prudenza quando si tratta di valutare notizie del genere, che comunque danno speranza e aggiungono sempre nuovi tasselli sulla strada di una soluzione definitiva. Ma questo studio sembra particolarmente promettente .

La beta talassemia è dovuta a mutazioni a carico del gene Hbb che possono causare una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina, la molecola responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. La terapia genica oggetto dello studio si chiama Betibeglogene autotemcel o beti-cel, ed è già stata approvata come farmaco orfano dall’Agenzia per i farmaci europea; corregge questo difetto nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che, una volta prelevate e modificate, vengono reinfuse nel malato. La sperimentazione ha mostrato un aumento della produzione di emoglobina in tutti i malati arruolati. In 20 dei 22 pazienti valutati (91%), la produzione di emoglobina era tale da liberarli dalla trasfusione per almeno un anno, in alcuni casi quasi per due anni. Il trattamento si è dimostrato efficace anche nei bambini al di sotto dei 12 anni: 6 su 7 non hanno avuto bisogno di trasfusione. Anche i due pazienti che, nonostante la terapia, hanno continuato ad aver bisogno delle trasfusioni, hanno comunque ridotto il fabbisogno di sangue: uno del 67,4% e l’altro del 22,7%.

«Questi dati suggeriscono che nella maggior parte dei pazienti con beta talassemia dipendente da trasfusioni, una sola infusione di beti-cel è potenzialmente curativa», concludono i ricercatori.

La Sardegna è una delle regioni italiane a più alto rischio per l’elevato numero di portatori sani (300.000 circa) su una popolazione di circa 1,6 milioni. Sono circa 1500 i pazienti con emoglobinopatie, quindi con talassemia, dei quali alcuni i trasfusioni-dipendenti sono circa 1050.