La Nuova Sardegna

Sono passati vent’anni da quando il “Progetto Genoma Umano” ha regalato all’umanità la prima sequenza pressoché completa del DNA umano. Quella pietra miliare nella storia della scienza, frutto di uno sforzo internazionale avviato nel 1998 sotto la guida del National Institutes of Health (NIH, Stati Uniti), ha posto le basi per la “rivoluzione genomica” che stiamo vivendo. Se oggi si possono curare patologie prima intrattabili, se nel corso della pandemia è stato possibile creare in pochissimo tempo i vaccini ad mRNA contro SARS-CoV-2, se è possibile capire quali difetti del DNA siano alla base di moltissime malattie, se è possibile capire dalla lettura del nostro DNA se un farmaco potrà causarci un reazione avversa, se è possibile fornire alle famiglie dei neonati un servizio di diagnosi genetica precoce di malattie rare: tutto questo lo dobbiamo alle innovazioni scientifiche e tecnologiche che il “Progetto Genoma Umano” ha reso possibile negli anni. Dopo 20 anni di studi e innovazioni tecnologiche, assistiamo ora al proliferare di consorzi pubblico-privati in varie parti del mondo (Regno Unito, Finlandia, Estonia, stato della Pennsylvania negli Stati Uniti e via dicendo) che analizzano nel dettaglio il genoma di centinaia di migliaia e forse milioni di individui. Le ricadute che derivano da questi sforzi sono rilevanti non solo per la ricerca, per la cultura scientifica e per la salute pubblica, ma anche per l’economia; a questo proposito, basti pensare che ormai tutte le grandi industrie farmaceutiche investono ingenti somme per decifrare l’informazione contenuta nel DNA umano, col fine ultimo di individuare nuove strategie terapeutiche per le malattie più comuni. In questo scenario, un contributo primario è da riconoscere al progetto SardiNIA, fondato nel 2001 dal defunto dottor Giuseppe Pilia e diretto dal 2010 dal professor Francesco Cucca, genetista del DSBM. L’importanza internazionale dello studio è sottolineata dal fatto che in tutti questi anni il progetto è stato finanziato dal National Institute of Health (NIH) del governo degli Stati Uniti all'IRGB CNR, e vede coinvolti sia ricercatori di questo istituto che del DSBM. Negli ultimi 20 anni, lo studio SardiNIA ha coinvolto circa diecimila volontari di età compresa tra i 18 e i 105 anni appartenenti alla popolazione di quattro comuni dell’Ogliastra. Durante le periodiche visite mediche di ciascun volontario coinvolto nel progetto, vengono registrati migliaia di dati biomedici, insieme a informazioni sullo stile di vita e sull’esposizione a numerosi fattori ambientali. I dati generati acquisiti durante le visite, in alcuni casi, hanno prodotto benefici immediati per i partecipanti, consentendo la diagnosi molto precoce di malattie gravi. Il genoma di ciascun volontario viene inoltre sequenziato con metodiche di ultima generazione, e la combinazione dati genetici e parametri biomedici ha permesso di effettuare un’ampia serie di studi sistematici che hanno permesso di comprendere meglio diverse malattie umane.