Nuova variante dell'emoglobina scoperta al Microcitemico di Cagliari
E' stata battezzata Hb Oristano. L'interesse della scoperta è legato agli effetti che questa può provocare nel portatore sano ma soprattutto nella trasmissione da questo ai figli
03 maggio 2021
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CAGLIARI. L'équipe del laboratorio di Ematologia dell'Ospedale pediatrico Microcitemico di Cagliari, diretto dalla dottoressa Susanna Barella, ha individuato una nuova variante dell'emoglobina, battezzata Hb Oristano in quanto, per convenzione internazionale, viene attribuito alle nuove varianti il nome del luogo d'origine, o di riscontro. e poichè esiste già una variante Hb Cagliari.
La scoperta è avvenuta nel corso della attività di screening delle talassemie, mediante la strumentazione di elettroforesi capillare, dall'équipe composta dalle dottoresse Rita Mancosu, Eliana Di Felice e Anna Rita Denotti . La diagnosi è stata successivamente confermata mediante indagine molecolare ad opera della dottoressa Maria Carla Sollaino, biologa presso il Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio dell'Arnas "G.Brotzu".
«L'importanza della scoperta - sottolinea Barella - nasce soprattutto dalle caratteristiche delle variante; si tratta, infatti, di una variante emoglobinica cosiddetta instabile in quanto tende a precipitare all'interno dei globuli rossi ; pertanto può determinare un lieve stato di anemia emolitica cronica nel portatore sano. Ma la rilevanza - osserva - è soprattutto legata al fatto che, in caso di unione con un portatore sano di beta-talassemia, che in Sardegna è frequente, possono nascere figli affetti da una anemia clinicamente rilevante, similmente a quanto avviene per altre varianti emoglobiniche instabili».
«A questa scoperta è già stata data rilevanza internazionale - aggiunge la dottoressa - mediante registrazione nel Database oh Human Hemoglobin Variants and Thalassemias sul sito Globin Gene Server, che rappresenta un sito di riferimento per la comunità scientifica internazionale in materia di Talassemie ed Emoglobinopatie». (Ansa).
