La Nuova Sardegna

POSADA. Ci sono delle malattie genetiche rarissime trascurate dagli investimenti pubblici e privati. La ricerca per curare queste patologie sarebbe antieconomica e a queste mancanze da trent’anni, supplisce Telethon grazie alle donazioni che arrivano da tutto il mondo e hanno permesso a 1630 ricercatori di seguire quasi tremila progetti di ricerca scientifica. Quest’anno tra le ricerche co sarà anche quella sulla Glicogenosi di tipo 1 B.

Si tratta di un progetto dedicato a Manuel Carroni un giovane di Posada affetto da questa rara malattia scomparso lo scorso anno. Presentati al bando “Spring Seed Grant”, e finanziati dall’associazione italiana glicogenosi, sono stati approvati due studi, uno dei quali dedicato a Manuel componente del direttivo dell’associazione morto nel 2019 a soli 37 anni. Il progetto di Francesco Trepiccione dell’università della Campania prevede di correggere il sistema deficitario di riparazione dei metaboliti che colpisce la funzione dei neutrofili e del rene alla ricerca di una valida cura per la Glicogenosi 1B. Le terapie di supporto disponibili hanno infatti cronicizzato questa malattia impattando significativamente sulle vite dei pazienti con gravi infezioni e alterazioni del sistema ematopoietico che hanno un effetto negativo sulla qualità di vita dei pazienti È quindi necessario trovare terapie alternative più efficaci e meno tossiche. L’altro progetto meritevole è quello di Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli.

“Terapia con mRNA nella glicogenosi di tipo 1b” indagherà le potenzialità di un approccio terapeutico alternativo alla terapia genica basato sulla somministrazione dell’Rna messaggero codificante la proteina difettosa nella glicogenosi 1b, così da favorirne la sintesi. «Senza l’aiuto di Telethon non saremo stati in grado di finanziare i due progetti – dice la presidente dell’associazione italiana Glicogenosi Angela Tritto –. La forza di vivere di Manuel Carroni a cui è dedicato il progetto ha contagiato noi, i ricercatori e la fondazione Telethon, facendo diventare il piccolo seme una pianta da cui speriamo di poter raccogliere presto dei frutti meravigliosi».

Manuel Carroni è mancato il 14 agosto 2019 a 37 anni. A sei mesi gli viene diagnosticata una malattia genetica rara, la glicogenosi 1 B. Nonostante le rinunce a cui deve andare incontro, gli orari ferrei che lo costringono ad alimentarsi ogni tre ore, e le difese immunitarie molto deboli, anche un semplice colpo d’aria lo può fare ammalare, ha sempre avuto il sorriso sulle labbra. Un sorriso che lo fa amare dai suoi compagni di e poi dai colleghi di lavoro al Comune di Posada. Umano, rispettoso e caritevole ha una grande sete di conoscenza di informatica e medicina e si appassiona alla ricerca battendosi perché la sua malattia, la glicogenosi, venga conosciuta. Per questo entra nel direttivo dell’associazione Aig a dare un contributo materiale a chi, come lui, è affetto da una malattia rara.