Ematologo Cairoli: "25-30% dei casi di Lma presenta mutazione Flt3-Itd"
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Roma, 17 nov. (Adnkronos Salute) - La leucemia mieloide acuta (Lma) è una patologia che, dal punto di vista genetico, si presenta "in sottovarietà di malattie differenti che si caratterizzano per la presenza di mutazioni acquisite che sono tantissime, ma alcune più frequenti delle altre. La mutazione Flt3-Itd è presente in circa il 25-30% dei casi di Lma e dà luogo a forme proliferative di malattia, dunque in genere si accompagna a un elevato numero di globuli bianchi". Lo ha detto Roberto Cairoli, direttore della Struttura complessa di Ematologia dell’Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda Ca’ Granda di Milano, intervenendo al media briefing organizzato oggi a Milano da Daiichi Sankyi Italia, in occasione del recente via libera dell'Agenzia del farmaco (Aifa) alla rimborsabilità di quizartinib, nuova opzione terapeutica per pazienti con Lma Flt3-Itd positiva di nuova diagnosi. "I pazienti Flt3-Itd positivi mostrano una buona tendenza a andare in remissione completa, ma una spiccata tendenza a ricadere e - precisa Cairoli - quando si ricade dopo il primo ciclo di chemioterapia, la prognosi è particolarmente infausta. La leucemia mieloide acuta - illustra l'oncologo - è una malattia maligna del midollo osseo emopoietico che, se non trattata, porta alla morte. La patologia oncoematologica registra il suo picco di incidenza nella popolazione con 68 anni d’età ed è la forma più frequente di leucemia negli adulti. Nel 2017 in Europa si sono registrati 20 mila nuove diagnosi e 18 mila decessi - precisa - Il midollo osseo emopoietico è l'officina dove si producono tutte le cellule del sangue, globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Quando il midollo osseo non funziona più, perché alterato dalla presenza delle cellule leucemiche, il numero dei globuli rossi diminuisce". Questo comporta la comparsa di anemia che si manifesta con "grande senso di affaticamento, la fatica intensa dopo sforzi lievi - puntualizza Cairoli - il pallore della cute e delle mucose e meccanismi compensatori come l’aumento della frequenza respiratoria e la dispnea. La diminuzione del numero dei globuli bianchi invece porta a una maggiore suscettibilità alle infezioni o a infezioni che intercorrono ma non guariscono. L'ultimo segno è quello che deriva dalla mancanza delle piastrine, ossia la tendenza ad avere le emorragie, che si può manifestare con gengive che sanguinano quando si lavano i denti, epistassi, macchie sulla pelle in assenza di precedente traumi, come le ecchimosi, macchie piatte, oppure ematomi, macchia in rilievo, oppure mestruazioni che non si arrestano". Questo "corteo di sintomi - prosegue l'esperto - viene intercettato dal curante, che prescrive al paziente degli esami, tra cui l’emocromo. I risultati di quest’ultimo, in presenza di Lma, sono sempre gravemente alterati. Ci sono alterazioni del numero dei globuli bianchi- elenca - di quello dei globuli rossi e dell'emoglobina, così come del numero di piastrine. Il paziente viene quindi rinviato all'attenzione di uno specialista il quale, di solito, dall’osservazione del sangue rileva la presenza di cellule leucemiche e, da quella del midollo, vede un quadro morfologicamente distante da quello normale. Insieme all’esame del midollo - conclude - si fanno anche quelli di citogenetica e genetica molecolare, che servono per caratterizzare al meglio la forma di leucemia che, in questo caso è una Lma".