La Nuova Sardegna

OLBIA. La prima volta che sono comparsi i sintomi aveva solo 6 anni. E adesso Fabrizio Pinna, che di anni ne ha 20, è un ragazzo che trasmette forza e energia. Nonostante tutto. Nonostante una malattia praticamente unica che però non lo ha mai sconfitto. Dalla sua parte ha sempre avuto l’affetto una intera città, la forza di una mamma che non si è mai arresa e la determinazione di un comitato di amici che non lo ha mai lasciato solo. E ora, dopo 12 anni di studi e ricerche in giro per il mondo, tra Stati Uniti, Europa e Italia, sarebbe stato scoperto il nome della malattia genetica che lo ha colpito. Si tratterebbe della sindrome di Perrault. In tutto il pianeta si contano soltanto 34 casi. Ma il caso di Fabrizio Pinna, anche nell’ambito della rara sindrome, è a sua volta unico al mondo. Perché lui soffre solo di alcuni sintomi di questa malattia e non di altri. Adesso il suo caso sarà ulteriormente studiato. Forse negli Stati Uniti. Quindi per lui, per la mamma e per gli amici comincia una nuova battaglia a caccia di fondi per sostenere viaggi e ricerche dall’altra parte del mondo. Intanto, Fabrizio Pinna ha compiuto importanti progressi. Per esempio riesce a praticare anche uno sport, in piedi, senza carrozzina. E cioè il paragility dog, insieme a Kira, il suo cane d’assistenza.

Un caso unico. È il medico Efisio Dessanai a spiegare la situazione di Fabrizio. «Dovrebbe trattarsi della sindrome di Perrault. In lui è emersa la doppia eterozigosi del gene Hsd17b4 – spiega –. I casi in tutto il mondo sono 34. È una sindrome caratterizzata per esempio da atassia, sordità neurosensoriale, ipogonadismo nelle donne, nanismo, neuropatie. Invece in Fabrizio si presentano solo alcuni di questi sintomi». Insomma, dovrebbe trattarsi di una variante della sindrome di Perrault, per la quale non esiste una cura. «Sì, Fabrizio non presenta tutti i segni di questa sindrome – aggiunge la mamma, Francesca Cavassa –. Dovrebbe quindi essere una variante, comunque unica al mondo».

Nuove ricerche. Adesso sarà avanzata una richiesta al medico americano John Opitz, il massimo esperto mondiale della sindrome. Allo specialista sarà chiesto di studiare il caso di Pinna. «Queste ricerche serviranno per capire se Fabrizio è davvero affetto o meno da questo tipo di malattia», spiega Efisio Dessanai. «Siamo in attesa di una risposta da John Opitz, che è colui che ha scoperto il gene della sindrome. In Italia, a parte la dottoressa Agata Fiumara, che ha seguito Fabrizio, nessuno se ne occupa – aggiunge la mamma Francesca –. Se non dovesse rispondere Opitz, proveremo con la dottoressa King, anche lei americana».