La Nuova Sardegna

Cagliari Per la prima volta in Sardegna un paziente adulto affetto da Talassemia Major è stato sottoposto a terapia genica con cellule staminali ematopoietiche geneticamente modificate. La procedura, realizzata dall’Arnas Brotzu di Cagliari, ha dato finora un esito positivo: il paziente è stato recentemente dimesso in buone condizioni generali e, nell’ultimo mese, non ha avuto necessità di trasfusioni di sangue. Gli esami mostrano inoltre un progressivo incremento dell’emoglobina totale e della nuova emoglobina prodotta dalle cellule geneticamente modificate.

È un risultato molto importante per la Sardegna, una delle regioni italiane storicamente più colpite dalla talassemia, e offre una possibilità terapeutica nuova ai pazienti che, per tutta la vita, hanno dovuto convivere con la malattia e con la necessità di trasfusioni periodiche. La terapia genica interviene direttamente sulle cellule staminali del paziente: attraverso una tecnica di editing genomico, le cellule vengono modificate per recuperare la capacità di produrre emoglobina fetale, normalmente presente durante la vita intrauterina.

Una volta reinfuse, queste cellule staminali danno origine a globuli rossi capaci di produrre questo tipo di emoglobina, determinando una correzione dell’anemia tipica della talassemia. Il percorso è stato seguito interamente all’interno dell’Arnas Brotzu, attraverso un lavoro multidisciplinare che ha coinvolto diverse strutture dei presidi Businco, Microcitemico e San Michele. Il paziente è stato sottoposto nel mese di gennaio al prelievo delle cellule staminali ematopoietiche. Le cellule sono state quindi inviate per la manipolazione genetica e successivamente, una volta modificate, sono state restituite all’Arnas Brotzu e criopreservate.

A giugno il paziente è stato ricoverato presso il Centro Trapianti di Midollo Osseo del Businco, dove ha ricevuto le proprie cellule staminali geneticamente modificate, precedentemente scongelate e preparate per il trattamento. Dopo il periodo di degenza è stato dimesso in buone condizioni. «La terapia genica rappresenta un passaggio straordinario perché punta a intervenire alla radice del problema, utilizzando le cellule staminali dello stesso paziente», sottolinea il professor Giovanni Caocci, direttore della Struttura Complessa di Ematologia dell’ospedale Businco dell’Arnas Brotzu. «I dati che stiamo osservando sono incoraggianti: la necessità trasfusionale si è interrotta nell’ultimo mese. Continueremo a seguire attentamente il paziente, ma quello che abbiamo davanti è un risultato che fino a pochi anni fa sembrava lontanissimo. Per la Sardegna, e soprattutto per le persone che vivono con la talassemia, significa aprire una possibilità nuova, concreta, per una vita meno condizionata dalla malattia». Il risultato è il frutto di un percorso iniziato due anni fa.

«Si attendeva la possibilità di utilizzo della terapia genica da decenni e quindi possiamo considerare storico questo traguardo», afferma Susanna Barella, direttrice della Struttura Complessa Microcitemie e Anemie Rare. «Per il momento – prosegue Barella – possiamo offrire questa terapia solo a pazienti di età compresa tra 12 e 35 anni. Speriamo che entro due anni si possa ampliare la fascia di età con l’inclusione di bimbi a partire dai 5 anni di vita. È importante sottolineare che solo pazienti in ottime condizioni cliniche possono aver accesso a questa terapia».

Il programma è già entrato nella sua fase successiva: sono stati selezionati e sottoposti al prelievo delle cellule staminali altri 4 pazienti, 2 adulti e 2 pediatrici, che riceveranno nei prossimi mesi il trapianto delle cellule geneticamente modificate. Altri 3, due adulti e un adolescente effettueranno la raccolta delle cellule tra ottobre e novembre.